الطفرات الوراثية: مفهومها وأنواعها وأسبابها مع تمارين بكالوريا محلولة — علوم الطبيعة والحياة — الثانية ثانوي — المنهاج الجزائري

الطفرات الوراثية: مفهومها وأنواعها وأسبابها

أهداف الدرس:

• تعريف الطفرة الوراثية وأنواعها
• تمييز الطفرات الجينية عن الطفرات الصبغية
• فهم أسباب حدوث الطفرات وآلياتها
• تقييم آثار الطفرات على الكائنات الحية

أولاً: مفهوم الطفرة الوراثية

الطفرة الوراثية هي تغير مفاجئ ومفاجئ في المادة الوراثية (DNA) يحدث بشكل عشوائي وقد ينتقل إلى الأجيال التالية. يمكن أن تحدث الطفرات على مستوى الجين الواحد (طفرات جينية) أو على مستوى الصبغيات (طفرات صبغية).

ثانياً: الطفرات الجينية (الطفرة النقطية)

هي تغير في تسلسل النيوكليوتيدات في جين معين. أنواعها:

• طفرة الاستبدال: استبدال قاعدة نيتروجينية بأخرى. مثال: استبدال A بـ G. هذا قد يؤدي إلى: (أ) طفرة صامتة (لا تغير الحمض الأميني) — (ب) طفرة مغيرة (تغير الحمض الأميني) — (ج) طفرة توقف (تحول الكودون إلى كودون توقف).
• طفرة الحذف: حذف قاعدة أو أكثر من DNA، مما يسبب تغيراً في إطار القراءة (طفرة انزياح الإطار).
• طفرة الإضافة: إضافة قاعدة أو أكثر، تسبب أيضاً انزياحاً في إطار القراءة.

ثالثاً: الطفرات الصبغية

تؤثر في عدد أو تركيب الصبغيات:

أ. الطفرات العددية:

• الصبغيات الجسدية: تغير في عدد الصبغيات (مثل متلازمة داون: تثلث الصبغي 21).
• الصبغيات الجنسية: مثل متلازمة تيرنر (XO) ومتلازمة كلاينفلتر (XXY).

ب. الطفرات التركيبية:

• الحذف الصبغي: فقدان جزء من الصبغي.
• الانتقال: انتقال قطعة من صبغي إلى آخر.
• الانعكاس: انعكاس قطعة داخل الصبغي.
• الازدواج: تكرار قطعة صبغية.

رابعاً: أسباب الطفرات

• عوامل داخلية (تلقائية): أخطاء أثناء تضاعف DNA، إعادة التركيب الوراثي.
• عوامل خارجية (مطفّرات): (1) فيزيائية: الأشعة المؤينة (X، γ)، الأشعة فوق البنفسجية. (2) كيميائية: بعض المبيدات، النتريت، البنزوبيرين (في دخان السجائر). (3) بيولوجية: بعض الفيروسات (فيروس الورم الحليمي البشري).

خامساً: آثار الطفرات

• ضارة: تسبب أمراضاً وراثية مثل فقر الدم المنجلي، التليف الكيسي.
• محايدة: ليس لها تأثير ظاهر على الكائن الحي.
• نافعة: قد تؤدي إلى تطور الكائنات الحية والتكيف مع البيئة (مثال: مقاومة البكتيريا للمضادات الحيوية).

تمارين بكالوريا محلولة

التمرين الأول: صنف الطفرات التالية إلى جينية أو صبغية: (1) استبدال قاعدة A بـ G. (2) تثلث الصبغي 21. (3) حذف قاعدة من DNA. (4) انتقال قطعة صبغية.

الحل: (1) جينية — (2) صبغية عددية — (3) جينية — (4) صبغية تركيبية.

التمرين الثاني: تعرض جين لتغير حيث تحول الكودون CAG إلى كودون التوقف TAG. ما نوع هذه الطفرة؟ وما تأثيرها على البروتين المنتج؟

الحل: طفرة استبدال (توقف). تؤدي إلى إنتاج بروتين ناقص مبتور، مما يسبب فقدان وظيفة البروتين.

التمرين الثالث (بكالوريا): التتابع الطبيعي: DNA… ATG GCT CAA TGA… بعد حدوث طفرة أصبح: DNA… ATG GCT TGA… (1) حدد نوع الطفرة. (2) ما تأثيرها على البروتين؟ علماً أن CAA يرمز للجلوتامين.

الحل: (1) طفرة حذف (CAA → حذف حرف A مما أدى إلى حذف CA). نوعها: طفرة انزياح إطار. (2) يؤدي تغير إطار القراءة إلى تغير كل الأحماض الأمينية بعد مكان الحذف، مما ينتج بروتيناً مختلفاً تماماً.

للمزيد من دروس علوم الطبيعة والحياة، راجع درس المناعة عند الإنسان ودرس الوراثة المندلية.